Bebeklik zamanda ortaya çıkar. Erken teşhis çok önemlidir.
Aksi taktirde bebeklerde beyin hasarına neden olur.
Anneler, babalar ve hamileler mutlaka yeni doğan çocuğunuza fenilketonüri (Guthrie) testi yaptırın. Doğru olamayan sonuçları elimine etmek için 3 günlük beslenme döneminden sonra test yapılmalı.
Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir ve teşhis edilemezse zeka geriliğine neden olur.
- Kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Anne ve babanın her ikisininde taşıyıcı olması çocukların %25 hastalıklı doğmasına neden olur.
- Fenilketonüri hastalığı ile doğan çocuklar fenilalanin amino asidini trozine amino asidine dönüştüremez. Çünkü fenilalanin hidroksilaz enzimi karaciğerde işlev görmez. Fenilalanin protein yapımında kullanılır.
- Vücutta biriken fenilalanin ve türevleri omur ilik sıvısına geçer ve zamanla hastalarda özelliklede çocuklarda zeka ve nörolojik bozukluklara neden olur.
Belirtiler
- Kusma (bebeklerde)
- idrarın küf kokması
- Hiperaktiflik
- Saç ve göz rengi açıklığı
- Nörolojik bozukluklar
- Çevreye ilgisizlik
Teşhisi
- Bebeklik çağında ortaya çıkar ve sadece topuktan kan alınılarak teşhis edilebilir.
- ( Guthrie) testi yaptırın. Doğru olamayan sonuçları elimine etmek için 3 günlük beslenme döneminden sonra yapılmalı.
Tedavi
- Besin yolu ile alınan fenilanin miktarını azaltarak normal sınırlarda tutmak.
- Bebekler düşük proteinli özel mamalarla beslenilir.
- Beslenme şekli ömür boyu sürer.
- Hayat boyu kan testi yapılarak kontrol altına alınır.
Önemli Not: Erken teşhiş çocuğunun beyninin hasar görmemesi için çok önemlidir.
Düzgün beslenme şekli ve kontrollü kan testeleri ile hasta olmadan sağlıklı bir hayat sürülür.
Özel yemek tarifleri için bana ulaşabilirsiniz.