UNUTMA: YENİ DOĞANDA BİOTİNAZ EKSİKLİĞİ TESTİ YAPILMAKTADIR.
ERKEN TEŞHİŞ HAYAT KURTARIR.
Biyotin, organizmadaki 4 karboksilaz enzimi için kofaktör olarak görev yapan önemli bir vitamindir. Biyotinidaz, vücutta biyotin döngüsü adı verilen bir reaksiyon zinciri içinde serbest biyotin oluşum basamağı için gerekli bir enzimdir. Çekinik genle geçen kalıtsal bir hastalık olan biyotinidaz eksikliği organizmada biyotin döngüsünü bozarak metabolik asidoz, deri bulguları (parsiyel alopesi vb), işitme ve görme kaybı, konvülsiyon ve nörolojik belirtiler gibi değişik klinik ve laboratuvar bulgularının görüldüğü bir hastalık tablosuna yol açar. Geç kalınan vakalarda koma ve ölüm ile karşılaşılabilir. Dünya ülkeleri içinde biyotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkelerden birinin Türkiye olduğu bildirilmiştir. Her yıl 200-250 yeni vaka topluma katılmaktadır.
Biyotinidaz Eksikliğinde de erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Tanı ve tedavide gecikme nörolojik sekeller ve ölümle sonuçlanabilir. Biyotinidaz Eksikliğinin kesin tanısı enzim aktivitesinin yokluğunun serumda gösterilmesine dayanır. Hastalığın tedavisinde biyotin oral yolla verilir. Bulguların düzelmesi tedaviye başlama zamanıyla orantılıdır. Tedavi ile deri ve nörolojik bulgular düzelir. İşitme ve görme bozuklukları tedaviye daha dirençlidir.
- Dünya ülkeleri içinde biyotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkelerden birinin Türkiye olduğu bildirilmiştir. Her yıl 200-250 yeni vaka topluma katılmaktadır.
- Biyotinidaz Eksikliğinde de erken tanı ve tedavi çok önemlidir.
- Tanı ve tedavide gecikme nörolojik sekmeler ve ölümle sonuçlanabilir.
- Biyotinidaz Eksikliğinin kesin tanısı enzim aktivitesinin yokluğunun serumda gösterilmesine dayanır.
- Hastalığın tedavisinde biyotin oral yolla verilir. Bulguların düzelmesi tedaviye başlama zamanıyla orantılıdır.
- Tedavi ile deri ve nörolojik bulgular düzelir. İşitme ve görme bozuklukları tedaviye daha dirençlidir.